Son anomalías de la región caudal del embrión que se originan entre la cuarta y octava semanas de vida intrauterina. Su incidencia se estima en uno por cada 5,000 nacimientos. Los recién nacidos se presentan usualmente con ausencia de ano con o sin comunicación (fístula). Las malformaciones pueden ser altas o bajas según la distancia del fondo de saco ciego rectal con la región perineal. Las anomalías altas son más complejas y por ende, más difíciles de tratar.

La inspección del perineo es la primera maniobra diagnóstica. La identificación de una fístula perineal indica una malformación anorectal baja. 2/3 de los engrosamientos que se aprecian en la línea media del perineo corresponden a MAR altas. Los pliegues en “asa de balde” que usualmente se ven en defectos bajos, también ocurren en anomalías altas. Los pacientes con región anal aplanada, con pobre formación de pliegue interglúteo, generalmente son portadores de una lesión alta. En niñas sin fístula perineal aparente, es importante exponer la región vestibular. La localización de una fístula cerca del fourchette, indica una fístula vestibular, que puede ser baja (ano-vestibular) o alta (recto-vestibular), diferenciación que se logra con un fistulograma.

La ausencia de una fístula aparente es indicación para realizar un invertograma, el que se realiza a las 24 horas de edad y que consiste en un estudio radiográfico de la pelvis en proyección lateral. La técnica consiste en elevar la pelvis para permitir la migración distal de la burbuja de aire hacia el fondo de saco rectal, el cual se relaciona con estructuras óseas determinadas. El invertograma bien hecho diagnostica una MAR alta con seguridad. La radiografía de la columna lumbo-sacra, permite descartar la ausencia de segmentos sacros, lo que afecta la integridad de la inervación a los varios esfínteres.

La presencia de un solo orificio en pacientes de sexo femenino constituye la persistencia de cloaca. Los estudios pre-operatorios son aquí más complicados.
El tratamiento de las MAR depende de la altura del fondo de saco ciego, vale decir, si son altas o bajas. En el sexo masculino, las anomalías más comunes presentan una fístula recto-urinaria y en el femenino, la fístula recto-perineal. Todas las malformaciones altas requieren una colostomía al nacimiento, seguidas en los meses siguientes por la Operación de Peña. Las anomalías bajas son tratadas con una anoplastía.

Algunos ejemplos de tales operaciones siguen a continuación. El pronóstico es generalmente satisfactorio, aunque una discusión individualizada es absolutamente importante.

Sexo masculino: MAR baja.
Fig 1. Recién nacido con MAR baja: ausencia de ano con fístula ano-perineal.	Fig 2. Anoplastía ha sido terminada.

Sexo masculino: MAR alta

Fig 3. Niño de 3 meses. Nació con MAR alta y fue tratado inicialmente con una colostomía sigmoide.

Fig 4. Operación de Peña. El niño yace sobre su abdomen. Incisión sacro-perineal, en la línea media. Las capas musculares son identificadas con un estimulador de músculo.

Fig 5. Operación terminada. El paciente yace ahora sobre su espalda. El nuevo ano luce en su posición normal. La evolución postoperatoria fue excelente.

Sexo femenino: MAR baja.

Fig 6. Recién nacida con “ano” anterior, cerca del perineo.

Fig 7. Anoplastía consistió en ampliar el ano hacia atrás.

Sexo femenino: MAR alta.

Fig 8. Recién nacida sin ano.	Fig 9. Orificio único es diagnóstico de persistencia de cloaca (convergencia de uretra, vagina y recto en un conducto común).	Fig 10. Un diagrama sagital muestra la anatomía en este defecto. La vejiga urinaria está a la izquierda, la vagina al medio y el recto a la derecha. El conducto común mide 2.5 cm de longitud. Esta información se logró con estudios radiográficos en Sala de Operaciones, a la edad de 3 meses. Previamente, al nacer, se le había practicado una colostomía sigmoide.
Fig 11. A los 5 meses de edad, se le practica la operación definitiva. La paciente yace sobre su abdomen. La incisión es sacro-perineal, en la línea media. La flecha inferior muestra el orificio de la uretra. La flecha superior muestra el orificio vaginal. El recto aparece arriba. El conducto común ha sido abierto a lo largo del mismo.	Fig. 12. El recto se ha mobilizado y alcanza fácilmente la región anal.	Fig 13. El introito genital se ha reconstruído.

Fig 14. El recto está ahora reconstruído, lo mismo que el perineo. La incisión posterior ha sido cerrada.

Fig 15. Niña a los 4 años y medio. Excelente resultado. La flecha superior muestra el introito y la inferior el ano.